Лекция 5. Генетический код

Определение понятия

Генетический код - это система записи информации о последовательности расположения аминокислот в белках с помощью последовательности расположения нуклеотидов в ДНК.

Поскольку ДНК непосредственного участия в синтезе белка не принимает, то код записывается на языке РНК. В РНК вместо тимина входит урацил.

Свойства генетического кода

1. Триплетность

Каждая аминокислота кодируется последовательностью из 3-х нуклеотидов.

Определение: триплет или кодон - последовательность из трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту.

Код не может быть моноплетным, поскольку 4 (число разных нуклеотидов в ДНК) меньше 20. Код не может быть дуплетным, т.к. 16 (число сочетаний и перестановок из 4-х нуклеотидов по 2) меньше 20. Код может быть триплетным, т.к. 64 (число сочетаний и перестановок из 4-х по 3) больше 20.

2. Вырожденность.

Все аминокислоты, за исключением метионина и триптофана, кодируются более чем одним триплетом:

2 АК по 1 триплету = 2.

9 АК по 2 триплета = 18.

1 АК 3 триплета = 3.

5 АК по 4 триплета = 20.

3 АК по 6 триплетов = 18.

Всего 61 триплет кодирует 20 аминокислот.

3. Наличие межгенных знаков препинания.

Определение:

Ген - это участок ДНК, кодирующий одну полипептидную цепь или одну молекулу tPHK , r РНК или sPHK .

Гены tPHK , rPHK , sPHK белки не кодируют.

В конце каждого гена, кодирующего полипептид, находится, по меньшей мере, один из 3-х триплетов, кодирующих терминирующие кодоны РНК, или стоп-сигналы. В мРНК они имеют следующий вид: UAA , UAG , UGA . Они терминируют (оканчивают) трансляцию.

Условно к знакам препинания относится и кодон AUG - первый после лидерной последовательности. (См. лекцию 8) Он выполняет функцию заглавной буквы. В этой позиции он кодирует формилметионин (у прокариот).

4. Однозначность.

Каждый триплет кодирует лишь одну аминокислоту или является терминатором трансляции.

Исключение составляет кодон AUG . У прокариот в первой позиции (заглавная буква) он кодирует формилметионин, а в любой другой - метионин.

5. Компактность, или отсутствие внутригенных знаков препинания.
Внутри гена каждый нуклеотид входит в состав значащего кодона.

В 1961 г. Сеймур Бензер и Френсис Крик экспериментально доказали триплетность кода и его компактность.

Суть эксперимента: "+" мутация - вставка одного нуклеотида. "-" мутация - выпадение одного нуклеотида. Одиночная "+" или "-" мутация в начале гена портит весь ген. Двойная "+" или "-" мутация тоже портит весь ген.

Тройная "+" или "-" мутация в начале гена портит лишь его часть. Четверная "+" или "-" мутация опять портит весь ген.

Эксперимент доказывает, что код тршплетен и внутри гена нет знаков препинания. Эксперимент был проведен на двух рядом расположенных фаговых генах и показал, кроме того, наличие знаков препинания между генами.

6. Универсальность.

Генетический код един для всех живущих на Земле существ.

В 1979 г. Беррел открыл идеальный код митохондрий человека.

Определение:

«Идеальным» называется генетический код, в котором выполняется правило вырожденности квазидублетного кода: Если в двух триплетах совпадают первые два нуклеотида, а третьи нуклеотиды относятся к одному классу (оба - пурины или оба - пиримидины), то эти триплеты кодируют одну и ту же аминокислоту.

Из этого правила в универсальном коде есть два исключения. Оба отклонения от идеального кода в универсальном касаются принципиальных моментов: начала и конца синтеза белка:

Кодон	Универсальный код	Митохондриальные коды
		Позвоночные	Беспозвоночные	Дрожжи	Растения
	STOP				STOP
С UA
А G А		STOP
		STOP			230 замен не меняют класс кодируемой аминокислоты. к рываемость. В 1956 г. Георгий Гамов предложил вариант перекрываемого кода. Согласно Гамовскому коду, каждый нуклеотид, начиная с третьего в гене, входит в состав 3-х кодонов. Когда генетический код был расшифрован, оказалось, что он неперекрываем, т.е. каждый нуклеотид входит в состав лишь одного кодона. Достоинства перекрываемого генетического кода: компактность, меньшая зависимость структуры белка от вставки или делеции нуклеотида. Недостаток: большая зависимость структуры белка от замены нуклеотида и ограничение на соседей. В 1976 г. была секвенирована ДНК фага φХ174. У него одноцепочечная кольцевая ДНК, состоящая из 5375 нуклеотидов. Было известно, что фаг кодирует 9 белков. Для 6 из них были определены гены, располагающиеся друг за другом. Выяснилось, что есть перекрывание. Ген Е полностью находится внутри гена D . Его инициирующий кодон появляется в результате сдвига считывания на один нуклеотид. Ген J начинается там, где кончается ген D . Инициирующий кодон гена J перекрывается с терминирующим кодоном гена D в результате сдвига на два нуклеотида. Конструкция называется "сдвиг рамки считывания" на число нуклеотидов, некратное трем. На сегодняшний день перекрывание показано только для нескольких фагов. Информационная емкость ДНК На Земле живет 6 миллиардов человек. Наследственная информация о них заключена в 6x10 9 сперматозоидах. По разным оценкам у человека от 30 до 50 тысяч генов. У всех людей ~ 30x10 13 генов или 30x10 16 пар нуклеотидов, которые составляют 10 17 кодонов. Средняя книжная страница содержит 25x10 2 знаков. ДНК 6x10 9 сперматозоидов содержит информацию, равную по объему примерно 4x10 13 книжных страниц. Эти страницы заняли бы объем 6-и зданий НГУ. 6x10 9 сперматозоидов занимают половину наперстка. Их ДНК занимает менее четверти наперстка.

Справа крупнейшая спираль ДНК человека, выстроенная из людей на пляже в Варне (Болгария), вошедшая в книгу рекордов Гиннесса 23 апреля 2016 года

Дезоксирибонуклеиновая кислота. Общие сведения

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - своеобразный чертеж жизни, сложный код, в котором заключены данные о наследственной информации. Эта сложная макромолекула способна хранить и передавать наследственную генетическую информацию из поколения в поколение. ДНК определяет такие свойства любого живого организма как наследственность и изменчивость. Закодированная в ней информация задает всю программу развития любого живого организма. Генетически заложенные факторы предопределяют весь ход жизни как человека, так и любого др. организхма. Искусственное или естественное воздействие внешней среды способны лишь в незначительной степени повлиять на общую выраженность отдельных генетических признаков или сказаться на развитии запрограммированных процессов.

Дезоксирибонуклеи́новая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

В клетках эукариот (животных, растений и грибов) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами.

С химической точки зрения ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы (С ) и фосфатной (Ф ) группы (фосфодиэфирные связи).

Рис. 2. Нуклертид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы

В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула закручена по винтовой линии.

В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином (А-Т ), гуанин — только с цитозином (Г-Ц ). Именно эти пары и составляют «перекладины» винтовой "лестницы" ДНК (см.: рис. 2, 3 и 4).

Рис. 2. Азотистые основания

Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции, и принимают участие в биосинтезе белков (процессе трансляции). Помимо кодирующих последовательностей, ДНК клеток содержит последовательности, выполняющие регуляторные и структурные функции.

Рис. 3. Репликация ДНК

Расположение базовых комбинаций химических соединений ДНК и количественные соотношения между этими комбинациями обеспечивают кодирование наследственной информации.

Образование новой ДНК (репликация)

1. Процесс репликации: раскручивание двойной спирали ДНК — синтез комплементарных цепей ДНК-полимеразой — образование двух молекул ДНК из одной.
2. Двойная спираль «расстегивается» на две ветви, когда ферменты разрушают связь между базовыми парами химических соединений.
3. Каждая ветвь является элементом новой ДНК. Новые базовые пары соединяются в той же последовательности, что и в родительской ветви.

По завершении дупликации образуются две самостоятельные спирали, созданные из химических соединений родительской ДНК и имеющие с ней одинаковый генетический код. Таким путем ДНК способна перерывать информацию от клетки к клетке.

Более подробная информация:

СТРОЕНИЕ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ

Рис. 4 . Азотистые основания: аденин, гуанин, цитозин, тимин

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) относится к нуклеиновым кислотам. Нуклеиновые кислоты - это класс нерегулярных биополимеров, мономерами которых являются нуклеотиды.

НУКЛЕОТИДЫ состоят из азотистого основания , соединенного с пятиуглеродным углеводом (пентозой) - дезоксирибозой (в случае ДНК) или рибозой (в случае РНК), который соединяется с остатком фосфорной кислоты (H 2 PO 3 -).

Азотистые основания бывают двух типов: пиримидиновые основания - урацил (только в РНК), цитозин и тимин, пуриновые основания - аденин и гуанин.

Рис. 5. Структура нуклеотидов (слева), расположение нуклеотида в ДНК (снизу) и типы азотистых оснований (справа): пиримидиновые и пуриновые

Атомы углерода в молекуле пентозы нумеруются числами от 1 до 5. Фосфат соединяется с третьим и пятым атомами углерода. Так нуклеинотиды соединяются в цепь нуклеиновой кислоты. Таким образом, мы можем выделить 3’ и 5’-концы цепи ДНК:

Рис. 6. Выделение 3’ и 5’-концов цепи ДНК

Две цепи ДНК образуют двойную спираль . Эти цепи в спирали сориентированы в противоположных направлениях. В разных цепях ДНК азотистые основания соединены между собой с помощью водородных связей . Аденин всегда соединяется с тимином, а цитозин - с гуанином. Это называется правилом комплементарности (см. принцип комплементарности ).

Правило комплементарности:

A-T G-C

Например, если нам дана цепь ДНК, имеющая последовательность

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

то вторая ей цепь будет комплементарна и направлена в противоположном направлении - от 5’-конца к 3’-концу:

5’- TACAGGATCGACGAGC- 3’.

Рис. 7. Направленность цепей молекулы ДНК и соединение азотистых оснований с помощью водородных связей

РЕПЛИКАЦИЯ ДНК

Репликация ДНК - это процесс удвоения молекулы ДНК путем матричного синтеза. В большинстве случаев естественной репликации ДНК праймером для синтеза ДНК является короткий фрагмент (создаваемый заново). Такой рибонуклеотидный праймер создается ферментом праймазой (ДНК-праймаза у прокариот, ДНК-полимераза у эукариот), и впоследствии заменяется дезоксирибонуклеотидами полимеразой, выполняющей в норме функции репарации (исправления химических повреждений и разрывов в молекле ДНК).

Репликация происходит по полуконсервативному механизму. Это значит, что двойная спираль ДНК расплетается и на каждой из ее цепей по принципу комплементарности достраивается новая цепь. Дочерняя молекула ДНК, таким образом, содержит в себе одну цепь от материнской молекулы и одну вновь синтезированную. Репликация происходит в направлении от 3’ к 5’ концу материнской цепи.

Рис. 8. Репликация (удвоение) молекулы ДНК

ДНК-синтез - это не такой сложный процесс, как может показаться на первый взгляд. Если подумать, то для начала нужно разобраться, что же такое синтез. Это процесс объединения чего-либо в одно целое. Образование новой молекулы ДНК проходит в несколько этапов:

1) ДНК-топоизомераза, располагаясь перед вилкой репликации, разрезает ДНК для того, чтобы облегчить ее расплетание и раскручивание.
2) ДНК-хеликаза вслед за топоизомеразой влияет на процесс «расплетения» спирали ДНК.
3) ДНК-связывающие белки осуществляют связывание нитей ДНК, а также проводят их стабилизацию, не допуская их прилипания друг к другу.
4) ДНК-полимераза δ (дельта), согласовано со скоростью движения репликативной вилки, осуществляет синтез ведущей цепи дочерней ДНК в направлении 5"→3" на матрице материнскойнити ДНК по направлению от ее 3"-конца к 5"-концу (скорость до 100 пар нуклеотидов в секунду). Этим события на данной материнской нити ДНК ограничиваются.

Рис. 9. Схематическое изображение процесса репликации ДНК: (1) Отстающая цепь (запаздывающая нить), (2) Ведущая цепь (лидирующая нить), (3) ДНК-полимераза α (Polα ), (4) ДНК-лигаза, (5) РНК-праймер, (6) Праймаза, (7) Фрагмент Оказаки, (8) ДНК-полимераза δ (Polδ ), (9) Хеликаза, (10) Однонитевые ДНК-связывающие белки, (11) Топоизомераза.

Далее описан синтез отстающей цепи дочерней ДНК (см. Схему репликативной вилки и функции ферментов репликации)

Нагляднее о репликации ДНК см.

5) Непосредственно сразу после расплетания и стабилизации другой нити материнской молекулы к ней присоединяется ДНК-полимераза α (альфа) и в направлении 5"→3" синтезирует праймер (РНК-затравку) - последовательность РНК на матрице ДНК длиной от 10 до 200 нуклеотидов. После этого фермент удаляется с нити ДНК.

Вместо ДНК-полимеразы α к 3"-концу праймера присоединяется ДНК-полимераза ε .

6) ДНК-полимераза ε (эпсилон) как бы продолжает удлинять праймер, но в качестве субстрата встраивает дезоксирибонуклеотиды (в количестве 150-200 нуклеотидов). В результате образуется цельная нить из двух частей - РНК (т.е. праймер) и ДНК . ДНК-полимераза ε работает до тех пор, пока не встретит праймер предыдущего фрагмента Оказаки (синтезированный чуть ранее). После этого данный фермент удаляется с цепи.

7) ДНК-полимераза β (бета) встает вместо ДНК-полимеразы ε , движется в том же направлении (5"→3") и удаляет рибонуклеотиды праймера, одновременно встраивая дезоксирибонуклеотиды на их место. Фермент работает до полного удаления праймера, т.е. пока на его пути не встанет дезоксирибонуклеотид (еще более ранее синтезированный ДНК-полимеразой ε ). Связать результат свой работы и впереди стоящую ДНК фермент не в состоянии, поэтому он сходит с цепи.

В результате на матрице материнской нити "лежит" фрагмент дочерней ДНК. Он называется фрагмент Оказаки .

8) ДНК-лигаза производит сшивку двух соседних фрагментов Оказаки , т.е. 5"-конца отрезка, синтезированного ДНК-полимеразой ε , и 3"-конца цепи, встроенного ДНК-полимеразой β .

СТРОЕНИЕ РНК

Рибонуклеиновая кислота (РНК) — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов.

Так же, как ДНК, РНК состоит из длинной цепи, в которой каждое звено называется нуклеотидом . Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара рибозы и фосфатной группы. Однако в отличие от ДНК, РНК обычно имеет не две цепи, а одну. Пентоза в РНК представлена рибозой, а не дезоксирибозой (у рибозы присутствует дополнительная гидроксильная группа на втором атоме углевода). Наконец, ДНК отличается от РНК по составу азотистых оснований: вместо тимина (Т ) в РНК представлен урацил (U ) , который также комплементарен аденину.

Последовательность нуклеотидов позволяет РНК кодировать генетическую информацию. Все клеточные организмы используют РНК (мРНК) для программирования синтеза белков.

Клеточные РНК образуются в ходе процесса, называемого транскрипцией , то есть синтеза РНК на матрице ДНК, осуществляемого специальными ферментами - РНК-полимеразами .

Затем матричные РНК (мРНК) принимают участие в процессе, называемом трансляцией, т.е. синтеза белка на матрице мРНК при участии рибосом. Другие РНК после транскрипции подвергаются химическим модификациям, и после образования вторичной и третичной структур выполняют функции, зависящие от типа РНК.

Рис. 10. Отличие ДНК от РНК по азотистому основанию: вместо тимина (Т) в РНК представлен урацил (U), который также комплементарен аденину.

ТРАНСКРИПЦИЯ

Это процесс синтеза РНК на матрице ДНК. ДНК раскручивается на одном из участков. На одной из цепей содержится информация, которую необходимо скопировать на молекулу РНК - эта цепь называется кодирующей. Вторая цепь ДНК, комплементарная кодирующей, называется матричной. В процессе транскрипции на матричной цепи в направлении 3’ - 5’ (по цепи ДНК) синтезируется комплементарная ей цепь РНК. Таким образом, создается РНК-копия кодирующей цепи.

Рис. 11. Схематическое изображение транскрипции

Например, если нам дана последовательность кодирующей цепи

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

то, по правилу комплементарности, матричная цепь будет нести последовательность

5’- TACAGGATCGACGAGC- 3’,

а синтезируемая с нее РНК - последовательность

ТРАНСЛЯЦИЯ

Рассмотрим механизм синтеза белка на матрице РНК, а также генетический код и его свойства. Также для наглядности по ниже приведенной ссылке рекомендуем посмотреть небольшое видео о процессах транскрипции и трансляции, происходящих в живой клетке:

Рис. 12. Процесс синтеза белка: ДНК кодирует РНК, РНК кодирует белок

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД

Генетический код - способ кодирования аминокислотной последовательности белков с помощью последовательности нуклеотидов. Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов - кодоном или триплетом.

Генетический код, общий для большинства про- и эукариот. В таблице приведены все 64 кодона и указаны соответствующие аминокислоты. Порядок оснований — от 5" к 3" концу мРНК.

Таблица 1. Стандартный генетический код

1-е основа ние	2-е основание								3-е основа ние
	U		C		A		G
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	Стоп-кодон**	U G A	Стоп-кодон**	A
	U U G		U C G		U A G	Стоп-кодон**	U G G	(Trp/W)	G
C	C U U		C C U	(Pro/P)	C A U	(His/H)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	C GA		A
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
A	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		A
	A U G	(Met/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Glu/E)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

Среди триплетов есть 4 специальных последовательности, выполняющих функции «знаков препинания»:

• *Триплет AUG , также кодирующий метионин, называется старт-кодоном . С этого кодона начинается синтез молекулы белка. Таким образом, во время синтеза белка, первой аминокислотой в последовательности всегда будет метионин.

• **Триплеты UAA , UAG и UGA называются стоп-кодонами и не кодируют ни одной аминокислоты. На этих последовательностях синтез белка прекращается.

Свойства генетического кода

1. Триплетность . Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов - триплетом или кодоном.

2. Непрерывность . Между триплетами нет никаких дополнительных нуклеотидов, информация считывается непрерывно.

3. Неперекрываемость . Один нуклеотид не может входить одновременно в два триплета.

4. Однозначность . Один кодон может кодировать только одну аминокислоту.

5. Вырожденность . Одна аминокислота может кодироваться несколькими разными кодонами.

6. Универсальность . Генетический код одинаков для всех живых организмов.

Пример. Нам дана последовательность кодирующей цепи:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA - 5’.

Матричная цепь будет иметь последовательность:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT - 3’.

Теперь «синтезируем» с этой цепи информационную РНК:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA - 5’.

Синтез белка идет в направлении 5’ → 3’, следовательно, нам нужно перевернуть последовательность, чтобы «прочитать» генетический код:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC - 3’.

Теперь найдем старт-кодон AUG:

5’- AUAUG CUAGCUGCACGUUAGCC - 3’.

Разделим последовательность на триплеты:

звучит следующим образом: информация с ДНК передается на РНК (транскрипция), с РНК - на белок (трансляция). ДНК также может удваиваться путем репликации, и также возможен процесс обратной транскрипции, когда по матрице РНК синтезируется ДНК, но такой процесс в основном характерен для вирусов.

Рис. 13. Центральная догма молекулярной биологии

ГЕНОМ: ГЕНЫ и ХРОМОСОМЫ

(общие понятия)

Геном - совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.

Термин "геном" был предложен Г. Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими ("избыточными") последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и нуклеиновых кислотах. Таким образом, основную часть генома любого организма составляет вся ДНК его гаплоидного набора хромосом.

Гены — это участки молекул ДНК, кодирующие полипептиды и молекулы РНК

За последнее столетие наше представление о генах существенно изменилось. Ранее геном называли участок хромосомы, кодирующий или определяющий один признак или фенотипическое (видимое) свойство, например цвет глаз.

В 1940 г. Джордж Бидл и Эдвард Тейтем предложили молекулярное определение гена. Ученые обрабатывали споры гриба Neurospora crassa рентгеновским излучением и другими агентами, вызывающими изменения в последовательности ДНК (мутации ), и обнаружили мутантные штаммы гриба, утратившие некоторые специфические ферменты, что в некоторых случаях приводило к нарушению целого метаболического пути. Бидл и Тейтем пришли к выводу, что ген — это участок генетического материала, который определяет или кодирует один фермент. Так появилась гипотеза «один ген — один фермент» . Позднее эта концепция была расширена до определения «один ген — один полипептид» , поскольку многие гены кодируют белки, не являющиеся ферментами, а полипептид может оказаться субъединицей сложного белкового комплекса.

На рис. 14 показана схема того, как триплеты нуклеотидов в ДНК определяют полипептид - аминокислотную последовательность белка при посредничестве мРНК. Одна из цепей ДНК играет роль матрицы для синтеза мРНК, нуклеотидные триплеты (кодоны) которой комплементарны триплетам ДНК. У некоторых бактерий и многих эукариот кодирующие последовательности прерываются некодирующими участками(так называемыми интронами ).

Современное биохимическое определение гена еще более конкретно. Генами называются все участки ДНК, кодирующие первичную последовательность конечных продуктов, к которым относятся полипептиды или РНК, обладающие структурной или каталитической функцией.

Наряду с генами ДНК содержит и другие последовательности, выполняющие исключительно регуляторную функцию. Регуляторные последовательности могут обозначать начало или конец генов, влиять на транскрипцию или указывать место инициации репликации или рекомбинации. Некоторые гены могут экспрессироваться разными путями, при этом один и тот же участок ДНК служит матрицей для образования разных продуктов.

Мы можем приблизительно рассчитать минимальный размер гена , кодирующего средний белок. Каждая аминокислота в полипептидной цепи кодируется последовательностью из трех нуклеотидов; последовательности этих триплетов (кодонов) соответствуют цепочке аминокислот в полипептиде, который кодируется данным геном. Полипептидная цепь из 350 аминокислотных остатков (цепь средней длины) соответствует последовательности из 1050 п.н. (пар нуклеотидов ). Однако многие гены эукариот и некоторые гены прокариот прерываются сегментами ДНК, не несущими информации о белке, и поэтому оказываются значительно длиннее, чем показывает простой расчет.

Сколько генов в одной хромосоме?

Рис. 15. Вид хромосом в прокаритической (слева) и эукариотической клеках. Гистоны (Histones) — обширный класс ядерных белков, выполняющих две основные функции: они участвуют в упаковке нитей ДНК в ядре и в эпигенетической регуляции таких ядерных процессов, как транскрипция, репликация и репарация.

ДНК прокариот устроена более просто: их клетки не имеют ядра, поэтому ДНК находится непосредственно в цитоплазме в форме нуклеоида.

Как известно, бактериальные клетки имеют хромосому в виде нити ДНК, уложенной в компактную структуру - нуклеоид. Хромосома прокариота Escherichia coli , чей геном полностью расшифрован, представляет собой кольцевую молекулу ДНК (на самом деле, это не правильный круг, а скорее петля без начала и конца), состоящую из 4 639 675 п.н. В этой последовательности содержится примерно 4300 генов белков и еще 157 генов стабильных молекул РНК. В геноме человека примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов, соответствующих почти 29 000 генам, расположенным на 24 разных хромосомах.

Прокариоты (Бактерии).

Бактерия E. coli имеет одну двухцепочечную кольцевую молекулу ДНК. Она состоит из 4 639 675 п.н. и достигает в длину примерно 1,7 мм, что превышает длину самой клетки E. coli приблизительно в 850 раз. Помимо крупной кольцевой хромосомы в составе нуклеоида многие бактерии содержат одну или несколько маленьких кольцевых молекул ДНК, свободно располагающихся в цитозоле. Такие внехромосомные элементы называют плазмидами (рис. 16).

Большинство плазмид состоит всего из нескольких тысяч пар нуклеотидов, некоторые содержат более 10000 п. н. Они несут генетическую информацию и реплицируются с образованием дочерних плазмид, которые попадают в дочерние клетки в процессе деления родительской клетки. Плазмиды обнаружены не только в бактериях, но также в дрожжах и других грибах. Во многих случаях плазмиды не дают никаких преимуществ клеткам-хозяевам, и их единственная задача — независимое воспроизведение. Однако некоторые плазмиды несут полезные для хозяина гены. Например, содержащиеся в плазмидах гены могут придавать клеткам бактерий устойчивость к антибактериальным агентам. Плазмиды, несущие ген β-лактамазы, обеспечивают устойчивость к β-лактамным антибиотикам, таким как пенициллин и амоксициллин. Плазмиды могут переходить от клеток, устойчивых к антибиотикам, к другим клеткам того же или другого вида бактерий, в результате чего эти клетки также становятся резистентными. Интенсивное применение антибиотиков является мощным селективным фактором, способствующим распространению плазмид, кодирующих устойчивость к антибиотикам (а также транспозонов, которые кодируют аналогичные гены) среди болезнетворных бактерий, и приводит к появлению бактериальных штаммов с устойчивостью к нескольким антибиотикам. Врачи начинают понимать опасность широкого использования антибиотиков и назначают их только в случае острой необходимости. По аналогичным причинам ограничивается широкое использование антибиотиков для лечения сельскохозяйственных животных.

См. также: Равин Н.В., Шестаков С.В. Геном прокариот // Вавиловский журнал генетики и селекции, 2013. Т. 17. № 4/2. С. 972-984.

Эукариоты.

Таблица 2. ДНК, гены и хромосомы некоторых организмов

	Общая ДНК, п.н.	Число хромосом*	Примерное число генов
Escherichia coli (бактерия)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae (дрожжи)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans (нематода)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana (растение)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster (плодовая мушка)	120 367 260		20 000
Oryza sativa (рис)	480 000 000		57 000
Mus musculus (мышь)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens (человек)	3 070 128 600		29 000

Примечание. Информация постоянно обновляется; для получения более свежей информации обратитесь к сайтам, посвященным отдельным геномным проектам

* Для всех эукариот, кроме дрожжей, приводится диплоидный набор хромосом. Диплоидный набор хромосом (от греч. diploos- двойной и eidos- вид) - двойной набор хромосом (2n), каждая из которых имеет себе гомологичную.
**Гаплоидный набор. Дикие штаммы дрожжей обычно имеют восемь (октаплоидный) или больше наборов таких хромосом.
***Для самок с двумя Х хромосомами. У самцов есть Х хромосома, но нет Y, т. е. всего 11 хромосом.

В клетке дрожжей, одних из самых маленьких эукариот, в 2,6 раза больше ДНК, чем в клетке E. coli (табл. 2). Клетки плодовой мушки Drosophila , классического объекта генетических исследований, содержат в 35 раз больше ДНК, а клетки человека — примерно в 700 раз больше ДНК, чем клетки E. coli. Многие растения и амфибии содержат еще больше ДНК. Генетический материал клеток эукариот организован в виде хромосом. Диплоидный набор хромосом (2n ) зависит от вида организма (табл. 2).

Например, в соматической клетке человека 46 хромосом (рис. 17 ). Каждая хромосома эукариотической клетки, как показано на рис. 17, а , содержит одну очень крупную двухспиральную молекулу ДНК. Двадцать четыре хромосомы человека (22 парные хромосомы и две половые хромосомы X и Y) различаются по длине более чем в 25 раз. Каждая хромосома эукариот содержит определенный набор генов.

Рис. 17. Хромосомы эукариот. а — пара связанных и конденсированных сестринских хроматид из хромосомы человека. В такой форме эукариотические хромосомы пребывают после репликации и в метафазе в процессе митоза. б — полный набор хромосом из лейкоцита одного из авторов книги. В каждой нормальной соматической клетке человека содержится 46 хромосом.

Размер и функция ДНК как матрицы для хранения и передачи наследственного материала объясняют наличие особых структурных элементов в организации этой молекулы. У высших организмов ДНК распределена между хромосомами.

Совокупность ДНК (хромосом) организма называется геномом. Хромосомы находятся в клеточном ядре и формируют структуру, называемую хроматином. Хроматин представляет собой комплекс ДНК и основных белков (гистонов) в соотношении 1:1. Длину ДНК обычно измеряют числом пар комплементарных нуклеотидов (п.н.). Например, 3-я хромосома чело века представляет собой молекулу ДНК размером 160 млн п.н.. Выделенная линеаризованная ДНК размером 3*10 6 п.н. имеет длину примерно 1 мм, следовательно, линеаризованная молекула 3-й хромосомы человека была бы 5 мм в длину, а ДНК всех 23 хромосом (~3*10 9 п.н., MR = 1,8*10 12) гаплоидной клетки - яйцеклетки или сперматозоида - в линеаризованном виде составляла бы 1 м. За исключением половых клеток, все клетки организма человека (их около 1013) содержат двойной набор хромосом. При клеточном делении все 46 молекул ДНК реплицируются и снова организуются в 46 хромосом.

Если соединить между собой молекулы ДНК человеческого генома (22 хромосомы и хромосомы X и Y или Х и Х), получится последовательность длиной около одного метра. Прим.: У всех млекопитающих и других организмов с гетерогаметным мужским полом, у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY).

Большинство клеток человека , поэтому общая длина ДНК таких клеток около 2м. У взрослого человека примерно 10 14 клеток, таким образом, общая длина всех молекул ДНК составляет 2・10 11 км. Для сравнения, окружность Земли — 4・10 4 км, а расстояние от Земли до Солнца — 1,5・10 8 км. Вот как удивительно компактно упакована ДНК в наших клетках!

В клетках эукариот есть и другие органеллы, содержащие ДНК, — это митохондрии и хлоропласты. Выдвигалось множество гипотез относительно происхождения ДНК митохондрий и хлоропластов. Общепризнанная сегодня точка зрения заключается в том, что они представляют собой рудименты хромосом древних бактерий, которые проникли в цитоплазму хозяйских клеток и стали предшественниками этих органелл. Митохондриальная ДНК кодирует митохондриальные тРНК и рРНК, а также несколько митохондриальных белков. Более 95% митохондриальных белков кодируется ядерной ДНК.

СТРОЕНИЕ ГЕНОВ

Рассмотрим строение гена у прокариот и эукариот, их сходства и различия. Несмотря на то, что ген — это участок ДНК, кодирующий всего один белок или РНК, кроме непосредственно кодирующей части, он также включает в себя регуляторные и иные структурные элементы, имеющие разное строение у прокариот и эукариот.

Кодирующая последовательность - основная структурно-функциональная единица гена, именно в ней находятся триплеты нуклеотидов, кодирующие аминокислотную последовательность. Она начинается со старт-кодона и заканчивается стоп-кодоном.

До и после кодирующей последовательности находятся нетранслируемые 5’- и 3’-последовательности . Они выполняют регуляторные и вспомогательные функции, например, обеспечивают посадку рибосомы на и-РНК.

Нетранслируемые и кодирующая последовательности составлют единицу транскрипции - транскрибируемый участок ДНК, то есть участок ДНК, с которого происходит синтез и-РНК.

Терминатор - нетранскрибируемый участок ДНК в конце гена, на котором останавливается синтез РНК.

В начале гена находится регуляторная область , включающая в себя промотор и оператор .

Промотор - последовательность, с которой связывается полимераза в процессе инициации транскрипции. Оператор - это область, с которой могут связываться специальные белки - репрессоры , которые могут уменьшать активность синтеза РНК с этого гена - иначе говоря, уменьшать его экспрессию .

Строение генов у прокариот

Общий план строения генов у прокариот и эукариот не отличается - и те, и другие содержат регуляторную область с промотором и оператором, единицу транскрипции с кодирующей и нетранслируемыми последовательностями и терминатор. Однако организация генов у прокариот и эукариот отличается.

Рис. 18. Схема строения гена у прокариот (бактерий) - изображение увеличивается

В начале и в конце оперона есть единые регуляторные области для нескольких структурных генов. С транскрибируемого участка оперона считывается одна молекула и-РНК, которая содержит несколько кодирующих последовательностей, в каждой из которых есть свой старт- и стоп-кодон. С каждого из таких участков с интезируется один белок. Таким образом, с одной молекулы и-РНК синтезируется несколько молекул белка.

Для прокариот характерно объединение нескольких генов в единую функциональную единицу - оперон . Работу оперона могут регулировать другие гены, которые могут быть заметно удалены от самого оперона - регуляторы . Белок, транслируемый с этого гена называется репрессор . Он связывается с оператором оперона, регулируя экспрессию сразу всех генов, в нем содержащихся.

Для прокариот также характерно явление сопряжения транскрипции и трансляции .

Рис. 19 Явление сопряжения транскрипции и трансляции у прокариот - изображение увеличивается

Такое сопряжение не встречается у эукариот из-за наличия у них ядерной оболочки, отделяющей цитоплазму, где происходит трансляция, от генетического материала, на котором происходит транскрипция. У прокариот во время синтеза РНК на матрице ДНК с синтезируемой молекулой РНК может сразу связываться рибосома. Таким образом, трансляция начинается еще до завершения транскрипции. Более того, с одной молекулой РНК может одновременно связываться несколько рибосом, синтезируя сразу несколько молекул одного белка.

Строение генов у эукариот

Гены и хромосомы эукариот очень сложно организованы

У бактерий многих видов всего одна хромосома, и почти во всех случаях в каждой хромосоме присутствует по одной копии каждого гена. Лишь немногие гены, например гены рРНК, содержатся в нескольких копиях. Гены и регуляторные последовательности составляют практически весь геном прокариот. Более того, почти каждый ген строго соответствует аминокислотной последовательности (или последовательности РНК), которую он кодирует (рис. 14).

Структурная и функциональная организация генов эукариот гораздо сложнее. Исследование хромосом эукариот, а позднее секвенирование полных последовательностей геномов эукариот принесло много сюрпризов. Многие, если не большинство, генов эукариот обладают интересной особенностью: их нуклеотидные последовательности содержат один или несколько участков ДНК, в которых не кодируется аминокислотная последовательность полипептидного продукта. Такие нетранслируемые вставки нарушают прямое соответствие между нуклеотидной последовательностью гена и аминокислотной последовательностью кодируемого полипептида. Эти нетранслируемые сегменты в составе генов называют интронами , или встроенными последовательностями , а кодирующие сегменты — экзонами . У прокариот лишь немногие гены содержат интроны.

Итак, у эукариот практически не встречается объединение генов в опероны, и кодирующая последовательность гена эукариот чаще всего разделена на транслируемые участки - экзоны , и нетранслируемые участки - интроны.

В большинстве случаев функция интронов не установлена. В целом, лишь около 1,5% ДНК человека являются ≪кодирующими≫, т. е. несут информацию о белках или РНК. Однако с учетом крупных интронов получается, что ДНК человека на 30% состоит из генов. Поскольку гены составляют относительно небольшую долю в геноме человека, значительная часть ДНК остается неучтенной.

Рис. 16. Схема строение гена у эукариот - изображение увеличивается

С каждого гена сначала синтезируется незрелая, или пре-РНК, которая содержит в себе как интроны, так и экзоны.

После этого проходит процесс сплайсинга, в результате которого интронные участки вырезаются, и образуется зрелая иРНК, с которой может быть синтезирован белок.

Рис. 20. Процесс альтернативного сплайсинга - изображение увеличивается

Такая организация генов позволяет, например, осуществить , когда с одного гена могут быть синтезированы разные формы белка, за счет того, что в процессе сплайсинга экзоны могут сшиваться в разных последовательностях.

Рис. 21. Отличия в строении генов прокариот и эукариот - изображение увеличивается

МУТАЦИИ И МУТАГЕНЕЗ

Мутацией называется стойкое изменение генотипа, то есть изменение нуклеотидной последовательности.

Процесс, который приводит к возникновению мутаций называется мутагенезом , а организм, все клетки которого несут одну и ту же мутацию — мутантом .

Мутационная теория была впервые сформулирована Гуго де Фризом в 1903 году. Современный ее вариант включает в себя следующие положения:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

2. Мутации передаются из поколения в поколение.

3. Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными, доминантными или рецессивными.

4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

5. Сходные мутации могут возникать повторно.

6. Мутации не направленны.

Мутации могут возникать под действием различных факторов. Различают мутации, возникшие под действием мутагенных воздействий : физических (например, ультрафиолета или радиации), химических (например, колхицина или активных форм кислорода) и биологических (например, вирусов). Также мутации могут быть вызваны ошибками репликации .

В зависимости от условий появления мутации подразделяют на спонтанные — то есть мутации, возникшие в нормальных условиях, и индуцированые — то есть мутации, которые возникли при особых условиях.

Мутации могут возникать не только в ядерной ДНК, но и, например, в ДНК митохондрий или пластид. Соответственно, мы можем выделять ядерные и цитоплазматические мутации.

В результате возникновения мутаций часто могут появляться новые аллели. Если мутантный аллель подавляет действие нормального, мутация называется доминантной . Если нормальный аллель подавляет мутантный, такая мутация называется рецессивной . Большинство мутаций, приводящих к возникновению новых аллелей являются рецессивными.

По эффекту выделяют мутации адаптивные , приводящие к повышению приспособленности организма к среде, нейтральные , не влияющие на выживаемость, вредные , понижающие приспособленность организмов к условиям среды и летальные , приводящие к смерти организма на ранних стадиях развития.

По последствиям выделяются мутации, приводящие к потери функции белка , мутации, приводящие к возникновению у белка новой функции , а также мутации, которые изменяют дозу гена , и, соответственно, дозу белка синтезируемого с него.

Мутация может возникнуть к любой клетке организма. Если мутация возникает в половой клетке, она называется герминативной (герминальной, или генеративной). Такие мутации не проявляются у того организма, у которого они появились, но приводят к появлению мутантов в потомстве и передаются по наследству, поэтому они важны для генетики и эволюции. Если мутация возникает в любой другой клетке, она называется соматической . Такая мутация может в той или иной степени проявляться у того организма, у которого она возникла, например, приводить к образованию раковых опухолей. Однако такая мутация не передается по наследству и не влияет на потомков.

Мутации могут затрагивать разные по размеру участки генома. Выделяют генные , хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации

Мутации, которые возникают в масштабе меньшем, чем один ген, называются генными , или точечными (точковыми) . Такие мутации приводят к изменению одного и нескольких нуклеотидов в последовательности. Среди генных мутаций выделяют замены , приводящие к замене одного нуклеотида на другой, делеции , приводящие к выпадению одного из нуклеотидов, инсерции , приводящие к добавлению лишнего нуклеотида в последовательность.

Рис. 23. Генные (точечные) мутации

По механизму воздействия на белок, генные мутации делят на: синонимичные , которые (в результате вырожденности генетического кода) не приводят к изменению аминокислотного состава белкового продукта, миссенс-мутации , которые приводят к замене одной аминокислоты на другую и могут влиять на структуру синтезируемого белка, хотя часто они оказываются незначительными, нонсенс-мутации , приводящие к замене кодирующего кодона на стоп-кодон, мутации, приводящие к нарушению сплайсинга:

Рис. 24. Схемы мутаций

Также по механизму воздействия на белок выделяют мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания , например, инсерции и делеции. Такие мутации, как и нонсенс-мутации, хоть и возникают в одной точке гена, часто воздействуют на всю структуру белка, что может привести к полному изменению его структуры. , когда участок хромосомы поворачивается на 180 градусов, Рис. 28. Транслокация

Рис. 29. Хромосома до и после дупликации

Геномные мутации

Наконец, геномные мутации затрагивают весь геном целиком, то есть меняется количество хромосом. Выделяют полиплоидии — увеличение плоидности клетки, и анеуплоидии, то есть изменение количества хромосом, например, трисомии (наличие у одной из хромосом дополнительного гомолога) и моносомии (отсутствие у хромосомы гомолога).

Видео по теме ДНК

РЕПЛИКАЦИЯ ДНК, КОДИРОВАНИЕ РНК, СИНТЕЗ БЕЛКА

(Если видео не отображается оно доступно по

Экология жизни. Психология: Во все времена людей интересовало их будущее, поэтому они часто обращались к гадалкам и прорицателям. Влиятельные люди, имеющие власть, особенно беспокоились о том, что же им приготовила судьба, поэтому могли держать при себе личных пророков. В более древние времена, например, у греков, даже сами боги зависели от судьбы и подчинялись богиням судеб.

Во все времена людей интересовало их будущее, поэтому они часто обращались к гадалкам и прорицателям. Влиятельные люди, имеющие власть, особенно беспокоились о том, что же им приготовила судьба, поэтому могли держать при себе личных пророков. В более древние времена, например, у греков, даже сами боги зависели от судьбы и подчинялись богиням судеб. В современное время судьбой занимается уже наука и ученые, существует много интересных открытий, которые помогают нам понять свою сущность и будущее.

Наука выяснила, что действительно, есть определенный сценарий судьбы, основанный на генетическом коде человека , от которого зависит какой у него будет темперамент, и какими он будет обладать способностями.

Генетический код формируется нашими родителями и содержит в себе качества и возможности . Но их наличие не всегда значит их воплощение – они могут получить развитие при благоприятных условиях или же не развиться вовсе.

Способности реализуются в максимальном количестве у психологически здоровых людей, которые постоянно стараются развиваться духовно и физически. Они всегда учатся и достигают новых этапов развития. Люди, страдающие различными невротическими расстройствами, находят множество отговорок и причин, почему у них не получается добиваться успехов, обвиняют в этом судьбу и жизнь.

Если темперамент – это физиологическая характеристика и зависит от генного набора, то характер формируется в процессе воспитания , при помощи и непосредственном участии родителей. Пока ребенок ещё несамостоятельный, в его жизни большую роль играют мама и папа и то, как они себя ведут. Воспитание играет очень важную роль, оно как скульптор - создает из основы уже готовое произведение.

Двое детей, воспитанные в одной семье, будут различаться по характеру и поведению, ведь у них разный генетический код и темперамент, поэтому в итоге братья и сестры могут быть совсем не похожи. Характер - это система стойких, практически постоянных индивидуальных свойств личности, которые отражают ее отношение и поведение относительно себя, людей и труда. Характер обладает несколькими основными качествами – целостностью, активностью, твердостью, устойчивостью и пластичностью.

Количественные параметры

Целостность – это отсутствие противоречий в отношении к людям, себе, окружающему миру и труду. Целостность выражается в балансе, в совокупности всех черт и интересов личности, в сочетаемости отношений к разным сторонам жизни. Я считаю, что большинство характеров целостные, в том смысле, что внешнее поведение человека отражает его внутреннюю систему отношений.

Это значит, что если человек ведет себя двулично, то и внутри он имеет резкие противоречия своего содержания. Так женщины часто неудачно выбирают себе партнеров, будучи психологически неподготовленными и не знающими, что значат комплименты и признания в любви их избранников.

Необходимо внимательно слушать и взвешивать каждое слово. Если человек говорит девушке, что красивее ее никого нет, что она добрее и лучше всех – значит, перед вами бабник. Ему есть с кем сравнить, и он так может увлечься вскоре другой, и каждая очередная будет также самой красивой.

Если молодой человек уверяет, что не видит смысла жизни без любимой, что без нее он окажется потерянным и совсем пропадет, то скорее всего - это алкоголик или же тот, кто в будущем им обязательно станет. Крайне важно знать эти поведенческие моменты, чем шире у вас будет кругозор, тем меньше вероятности появления несчастных личных историй в вашей жизни.

Активность выражается в способности противодействовать неблагоприятным обстоятельствам и количестве той энергии, которая уходит на борьбу с преградами. В зависимости от активности, характеры бывают сильные и слабые. Сила характера напрямую зависит от социогена – личностного комплекса. Человек со слабым характером также может выполнить требования, диктуемые социогеном, потому что реализация активности определяется характером. И если направление активности сочетается с судьбой, то человеку хватит энергии.

Твердость проявляется в неотступности и упорстве человека в процессе достижения цели и отстаивании своего мнения. Порой излишняя твердость характера может стать упрямством. Устойчивость определяет неизменность нашего характера, несмотря на изменчивость мира, событий и нашего положения в социуме. Характер является достаточно стабильной характеристикой, поэтому изменить его крайне трудно. Личности, обладающие неустойчивым характером, скорее всего в целом имеют много психологических проблем, и одна из главных – нестабильность.

Пластичность – умение подстраиваться под изменившийся мир, умение меняться и приспосабливаться к совсем непривычной реальности, в стрессовых ситуациях. Если даже при коренных переменах характер неизменен, это говорит о его ригидности.

Параметры количественные

Знаменитый психотерапевт Берн, учитывая огромное разнообразие качеств характера, выделил три основных параметра, по которым можно определять характер: отношения с собой – это «Я», отношения с близкими – это «Вы», отношения со всеми людьми в целом – это «Они».

Берн предположил, что эти качества, заложенные в человека родителями в детстве, могут иметь как положительную окраску, так и отрицательную, и определяют в будущем его поведение и жизненный путь, названный им «сценарием». Зачастую люди не понимают, почему с ними происходят именно такие события, и не связывают их со своим детством. В систему Берна я добавил четвертый параметр – «Труд».

Если детство у человека прошло благополучно, и он получил хорошее воспитание, то всё параметры будут положительны, со знаком "плюс". Но если в воспитании родители совершили ошибки, то соответственно, некоторые или все параметры обретают знак "минус", при этом может сформироваться комплекс – социоген, который будет сильно влиять на поведение и судьбу человека.

Индивид является гармоничной и здоровой личностью при параметре «Я» с «+» . Это значит, у него правильное воспитание, он адекватно оценивает себя и осознает успешным. Не следует путать позицию с самооценкой. Позиция практически не осознается человеком и формируется под влиянием родителей в детстве, ее направленность достаточно сложно изменить.

Самооценка может зависеть от ситуации. Если у человека слишком высокие требования к себе и к событиям, то значит самооценка – низкая. Никакие успехи и удачи не удовлетворят человека, он всё время будет хотеть ещё лучше, всегда видеть недочеты и минусы.

При позиции «Вы» с «+» отношения с близкими и окружающими людьми благополучны, дружны, и приносят радость. Человек всегда готов помочь своим близким, поддержать, он считает их успешными людьми. Если преобладает «-» в параметре «Вы», это значит настрой у человека изначально враждебный и конфликтный относительно близких людей. Часто такие личности отличаются колким юмором, критичностью относительно всего и всех, придирчивостью и недовольством. Чтобы построить отношения с такими людьми, приходится им постоянно уступать.

При общении они чаще выбирают роль Преследователя, но бывают и Избавители. В таком амплуа скрывается не видная на первый взгляд агрессия. Например, это руководители, берущие на себя все важные вопросы и сложные задачи, тем самым тормозящие рост своих коллег.

Когда параметр «Они» имеет значение «+» - человек любит общаться с людьми, знакомиться и заводить новых друзей. В людях он видит много положительного, интересного и достойного. Если параметр «Они» с «-», то человек сначала замечает в людях недостатки, и только потом их достоинства. Сам при этом крайне застенчив, сложен в общении и неохотно идет на контакт и заводит новые знакомства.

Когда «Труд» у индивида в «+» , то он наслаждается процессом работы, предпочитает решать сложные задачи для саморазвития и профессионального роста, ему доставляет удовольствие находить творческие решения вопросов. Материальная составляющая для него не столь важна, но он достигает высоких показателей и успехов.

Если «Труд» имеет знак «-», то человек обладает четкой направленностью на материальную выгоду. Деньги, а не развитие его волнуют в первую очередь в любой работе. Поэтому он постоянно гонится за большими суммами и лучшей жизнью, в погоне забывая жить здесь и сейчас.

Если в одном из параметров присутствует «-», то положительное значение других вдвойне усиливается, например, если «Вы» с «-», то положительное значение «Я» может слишком гипертрофироваться.

Теперь нам ясно, что личность может быть гармоничной, здоровой и благополучной только со всеми положительными значениями. Только такой человек будет правильно и адекватно воспринимать себя, свои победы и поражения, своих близких и их недостатки и плюсы. Будет успешно контактировать с людьми, расширять круг знакомств, преуспевать в работе и любимом деле, переживать жизненные встряски с мудростью и спокойствием.

Это Вам будет интересно:

Такие люди есть и их немало. И, чтобы таких личностей становилось всё больше, молодым родителям стоит растить своих детей более внимательно, не мешая им развиваться и познавать мир. Поддерживать, но не мешать, не диктовать свои правила и не ломать психику детей.

Ведь дереву никто не мешает расти и оно вырастает крепким и здоровым, так и детям – нужно лишь немного помогать, но не пытаться навязывать свой жизненный план. Ребенок сам знает, что он хочет и что ему интересно, и лучше всего не вмешиваться в его выбор, ведь это его судьба. опубликовано

В любой клетке и организме все особенности анатомического, морфологического и функционального характера определяются структурой белков, которые входят в них. Наследственным свойством организма является способность к синтезу определенных белков. В аминокислоты расположены в полипептидной цепочке, от которой зависят биологические признаки.
Для каждой клетки характерна своя последовательность нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК. Это и есть генетический код ДНК. Посредством его записывается информация о синтезе тех или иных белков. О том, что такое генетический код, о его свойствах и генетической информации рассказывается в этой статье.

Немного истории

Идея о том, что, возможно, генетический код существует, была сформулирована Дж.Гамовым и А.Дауном в середине двадцатого столетия. Они описали, что последовательность нуклеотидов, отвечающая за синтез определенной аминокислоты, содержит по меньшей мере три звена. Позже доказали точное количество из трех нуклеотидов (это единица генетического кода), которое назвали триплет или кодон. Всего нуклеотидов насчитывается шестьдесят четыре, потому что молекулы кислот, где происходит или РНК, состоит из остатков четырех различных нуклеотидов.

Что такое генетический код

Способ кодирования последовательности белков аминокислот благодаря последовательности нуклеотидов характерен для всех живых клеток и организмов. Вот что такое генетический код.
В ДНК есть четыре нуклеотида:

• аденин - А;
• гуанин - Г;
• цитозин - Ц;
• тимин - Т.

Они обозначаются заглавными буквами латинскими или (в русскоязычной литературе) русскими.
В РНК также присутствуют четыре нуклеотида, однако один из них отличается от ДНК:

• аденин - А;
• гуанин - Г;
• цитозин - Ц;
• урацил - У.

Все нуклеотиды выстраиваются в цепочки, причем в ДНК получается двойная спираль, а в РНК — одинарная.
Белки строятся на где они, расположенные в определенной последовательности, определяют его биологические свойства.

Свойства генетического кода

Триплетность. Единица генетического кода состоит из трех букв, он триплетен. Это означает, что двадцать существующих аминокислот зашифрованы тремя определенными нуклеотидами, которые называются кодонами или трилпетами. Существуют шестьдесят четыре комбинации, которые можно создать из четырех нуклеотидов. Этого количества более чем достаточно для того, чтобы закодировать двадцать аминокислот.
Вырожденность. Каждая аминокислота соответствует более чем одному кодону, за исключением метионина и триптофана.
Однозначность. Один кодон шифрует одну аминокислоту. Например, в гене здорового человека с информацией о бета-цели гемоглобина триплет ГАГ и ГАА кодирует А у всех, кто болен серповидноклеточной анемией, один нуклеотид заменен.
Коллинеарность. Последовательность аминокислот всегда соответствует последовательности нуклеотидов, которую содержит ген.
Генетический код непрерывен и компактен, что означает то, что он не имеет «знаков препинания». То есть, начинаясь на определенном кодоне, идет непрерывное считывание. К примеру, АУГГУГЦУУААУГУГ будет считываться как: АУГ, ГУГ, ЦУУ, ААУ, ГУГ. Но никак не АУГ, УГГ и так далее или как-то еще иначе.
Универсальность. Он един абсолютно для всех земных организмов, от людей до рыб, грибов и бактерий.

Таблица

В представленной таблице присутствуют не все имеющиеся аминокислоты. Гидроксипролин, гидроксилизин, фосфосерин, иодопроизводных тирозина, цистин и некоторые другие отсутствуют, так как они являются производными других аминокислот, кодирующихся м-РНК и образующихся после модификации белков в результате трансляции.
Из свойств генетического кода известно, что один кодон способен кодировать одну аминокислоту. Исключением является выполняющий дополнительные функции и кодирующий валин и метионин, генетический код. ИРНК, находясь в начале с кодоном, присоединяет т-РНК, которая несет формилметион. По завершении синтеза он отщепляется сам и захватывает за собой формильный остаток, преобразуясь в остаток метионина. Так, вышеупомянутые кодоны являются инициаторами синтеза цепи полипептидов. Если же они находятся не в начале, то ничем не отличаются от других.

Генетическая информация

Под этим понятием подразумевается программа свойств, которая передается от предков. Она заложена в наследственности как генетический код.
Реализуется при синтезе белка генетический код :

• информационной и-РНК;
• рибосомальной р-РНК.

Информация передается прямой связью (ДНК-РНК-белок) и обратной (среда-белок-ДНК).
Организмы могут получать, сохранять, передавать ее и использовать при этом наиболее эффективно.
Передаваясь по наследству, информация определяет развитие того или иного организма. Но из-за взаимодействия с окружающей средой реакция последнего искажается, благодаря чему и происходит эволюция и развитие. Таким образом в организм закладывается новая информация.

Вычисление закономерностей молекулярной биологии и открытие генетического кода проиллюстрировали то, что необходимо соединить генетику с теорией Дарвина, на основе чего появилась синтетическая теория эволюции — неклассическая биология.
Наследственность, изменчивость и естественный отбор Дарвина дополняются генетически определяемым отбором. Эволюция реализуется на генетическом уровне путем случайных мутаций и наследованием самых ценных признаков, которые наиболее адаптированы к окружающей среде.

Расшифровка кода у человека

В девяностых годах был начат проект Human Genome, в результате чего в двухтысячных были открыты фрагменты генома, содержащие 99,99% генов человека. Неизвестными остались фрагменты, которые не участвуют в синтезе белков и не кодируются. Их роль пока остается неизвестной.

Последняя открытая в 2006 году хромосома 1 является самой длинной в геноме. Более трехсот пятидесяти заболеваний, в том числе рак, появляются в результате нарушений и мутаций в ней.

Роль подобных исследований трудно переоценить. Когда открыли, что такое генетический код, стало известно, по каким закономерностям происходит развитие, как формируется морфологическое строение, психика, предрасположенность к тем или иным заболеваниям, обмен веществ и пороки индивидов.

Министерство образования и науки Российской Федерации Федеральное агентство по образованию

Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Алтайский государственный технический университет им. И.И. Ползунова"

Кафедра "Естествознания и системного анализа"

Реферат по теме "Генетический код"

1. Понятие генетического кода

3. Генетическая информация

Список литературы

1. Понятие генетического кода

Генетический код - свойственная живым организмам единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Каждый нуклеотид обозначается заглавной буквой, с которой начинается название азотистого основания, входящего в его состав: - А (A) аденин; - Г (G) гуанин; - Ц (C) цитозин; - Т (T) тимин (в ДНК) или У (U) урацил (в мРНК).

Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа: транскрипцию и трансляцию.

Первый из них протекает в ядре; он заключается в синтезе молекул и-РНК на соответствующих участках ДНК. При этом последовательность нуклеотидов ДНК "переписывается" в нуклеотидную последовательность РНК. Второй этап протекает в цитоплазме, на рибосомах; при этом последовательность нуклеотидов и-РНК переводится в последовательность аминокислот в белке: этот этап протекает при участии транспортной РНК (т-РНК) и соответствующих ферментов.

2. Свойства генетического кода

1. Триплетность

Каждая аминокислота кодируется последовательностью из 3-х нуклеотидов.

Триплет или кодон - последовательность из трех нуклеотидов, кодирующая одну аминокислоту.

Код не может быть моноплетным, поскольку 4 (число разных нуклеотидов в ДНК) меньше 20. Код не может быть дуплетным, т.к. 16 (число сочетаний и перестановок из 4-х нуклеотидов по 2) меньше 20. Код может быть триплетным, т.к. 64 (число сочетаний и перестановок из 4-х по 3) больше 20.

2. Вырожденность.

Все аминокислоты, за исключением метионина и триптофана, кодируются более чем одним триплетом: 2 аминокислоты по 1 триплету = 2 9 аминокислот по 2 триплета = 18 1 аминокислота 3 триплета = 3 5 аминокислот по 4 триплета = 20 3 аминокислоты по 6 триплетов = 18 Всего 61 триплет кодирует 20 аминокислот.

3. Наличие межгенных знаков препинания.

Ген- это участок ДНК, кодирующий одну полипептидную цепь или одну молекулу tРНК, rРНК или sРНК.

Гены tРНК, rРНК, sРНК белки не кодируют.

В конце каждого гена, кодирующего полипептид, находится, по меньшей мере, один из 3-х терминирующих кодонов, или стоп-сигналов: UAA, UAG, UGA. Они терминируют трансляцию.

Условно к знакам препинания относится и кодон AUG - первый после лидерной последовательности. Он выполняет функцию заглавной буквы. В этой позиции он кодирует формилметионин (у прокариот).

4. Однозначность.

Каждый триплет кодирует лишь одну аминокислоту или является терминатором трансляции.

Исключение составляет кодон AUG. У прокариот в первой позиции (заглавная буква) он кодирует формилметионин, а в любой другой - метионин.

5. Компактность, или отсутствие внутригенных знаков препинания.

Внутри гена каждый нуклеотид входит в состав значащего кодона.

В 1961г. Сеймур Бензер и Френсис Крик экспериментально доказали триплетность кода и его компактость.

Суть эксперимента: "+" мутация - вставка одного нуклеотида. "-" мутация - выпадение одного нуклеотида. Одиночная "+" или "-" мутация в начале гена портит весь ген. Двойная "+" или "-" мутация тоже портит весь ген. Тройная "+" или "-" мутация в начале гена портит лишь его часть. Четверная "+" или "-" мутация опять портит весь ген.

Эксперимент доказывает, что код триплетен и внутри гена нет знаков препинания. Эксперимент был проведен на двух рядом расположенных фаговых генах и показал, кроме того, наличие знаков препинания между генами.

3. Генетическая информация

Генетическая информация - программа свойств организма, получаемая от предков и заложенная в наследственных структурах в виде генетического кода.

Предполагается, что становление генетической информации шло по схеме: геохимические процессы - минералообразование - эволюционный катализ ( автокатализ).

Возможно, что первые примитивные гены представляли собой микрокристаллические кристаллы глины, причем каждый новый слой глины выстраивается в соответствии с особенностями строения предыдущего, как бы получая от него информацию о строении.

Реализация генетической информации происходит в процессе синтеза белковых молекул с помощью трех РНК: информационной (иРНК), транспортной (тРНК) и рибосомальной (рРНК). Процесс передачи информации идет: - по каналу прямой связи: ДНК - РНК - белок; и - по каналу обратной связи: среда - белок - ДНК.

Живые организмы способны получать, сохранять и передавать информацию. Причем живым организмам присуще стремление полученную информацию о себе и окружающем мире использовать максимально эффективно. Наследственная информация, заложенная в генах и необходимая живому организму для существования, развития и размножения передается от каждого индивида его потомкам. Эта информация определяет направление развития организма, и в процессе взаимодействия его с окружающей средой реакция на ее индивида может искажаться, обеспечивая тем самым эволюцию развития потомков. В процессе эволюции живого организма возникает и запоминается новая информация, в том числе для него возрастает ценность информации.

В ходе реализации наследственной информации в определенных условиях внешней среды формируется фенотип организмов данного биологического вида.

Генетическая информация определяет морфологическое строение, рост, развитие, обмен веществ, психический склад, предрасположенность к заболеваниям и генетические пороки организма.

Многие ученые, справедливо подчеркивая роль информации в становлении и эволюции живого, отмечали это обстоятельство в качестве одного из главных критериев жизни. Так, В.И. Карагодин считает: "Живое есть такая форма существования информации и кодируемых ею структур, которая обеспечивает воспроизведение этой информации в подходящих условиях внешней среды". Связь информации с жизнью отмечает и А.А. Ляпунов: "Жизнь - это высокоупорядоченное состояние вещества, использующее для выработки сохраняющихся реакций информацию, кодируемую состояниями отдельных молекул". Известный наш астрофизик Н.С. Кардашев также подчеркивает информационную составляющую жизни: "Жизнь возникает благодаря возможности синтеза особого рода молекул, способных запоминать и использовать вначале самую простую информацию об окружающей среде и собственной структуре, которую они используют для самосохранения, для воспроизводства и, что для нас особенно важно, получения еще большего количества информации". На эту способность живых организмов сохранять и передавать информацию обращает внимание в своей книге "Физика бессмертия" эколог С.С. Четверикова по популяционной генетике, в которых было показано, что отбору подвергаются не отдельные признаки и особи, а генотип всей популяции, но осуществляется он через фенотипические признаки отдельных особей. Это приводит к распространению полезных изменений во всей популяции. Таким образом, механизм эволюции реализуется как через случайные мутации на генетическом уровне, так и через наследование наиболее ценных признаков (ценности информации!), определяющих адаптацию мутационных признаков к окружающей среде, обеспечивая наиболее жизнеспособное потомство.

Сезонные изменения климата, различных природные или техногенные катастрофы с одной стороны, приводят к изменению частоты повторяемости генов в популяциях и, как следствие, к снижению наследственной изменчивости. Этот процесс иногда называют дрейфом генов. А с другой - к изменениям концентрации различных мутаций и уменьшению разнообразия генотипов, содержащихся в популяции, что может привести к изменениям направленности и интенсивности действия отбора.

4. Расшифровка генетического кода человека

В мае 2006 года учёные, работающие над расшифровкой генома человека, опубликовали полную генетическую карту хромосомы 1, которая была последней из не полностью секвенсированной хромосомой человека.

Предварительная генетическая карта человека была опубликована в 2003 году, что ознаменовало формальное завершение проекта Human Genome. В его рамках были секвенсированы фрагменты генома, содержащие 99% генов человека. Точность идентификации генов составила 99,99%. Однако на момент завершения проекта полностью секвенсированы были лишь четыре из 24 хромосом. Дело в том, что помимо генов хромосомы содержат фрагменты, не кодирующие никаких признаков и не участвующие в синтезе белков. Роль, которые эти фрагменты играют в жизни организма пока остается неизвестной, но все больше исследователей склоняются к мнению, что их изучение требует самого пристального внимания.